第三節(jié) 顱底陷入癥
顱底陷入癥（basilar invagination, BI）指先天性顱底凹陷，主要以枕大孔為中心的顱底骨組織及上頸椎骨質(zhì)發(fā)育畸形。表現(xiàn)為枕骨大孔向顱內(nèi)陷入，形成短斜坡、齒狀突向上方移位，并進(jìn)入枕大孔內(nèi)，枕大孔前后徑變短，后顱窩變小。常伴有環(huán)椎枕化、頸椎融合、枕骨髁發(fā)育不良、小腦扁桃體下疝畸形、脊髓空洞癥等。多因延髓受壓和局部神經(jīng)根被牽拉而產(chǎn)生癥狀。
一、病理生理 本病在骨性變化的基礎(chǔ)上，枕大孔區(qū)域筋膜、韌帶、硬腦膜、蛛網(wǎng)膜可隨年齡的增大、頭部活動(dòng)增多、輕微頭頸外傷等誘發(fā)而增厚、粘連，使后組顱神經(jīng)、頸神經(jīng)受到牽拉或壓迫，影響椎動(dòng)脈的血供應(yīng)，構(gòu)成對(duì)上頸段脊髓、延髓、小腦的功能障礙而產(chǎn)生癥狀。如腦脊液循環(huán)受阻，則可形成阻塞性腦積水，出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高征，甚至引起小腦扁桃體疝而致死。
二、臨床表現(xiàn) 本病起病絕大多數(shù)在成年后，臨床癥狀可與畸形程度不一致。病情多進(jìn)展緩慢，但多呈進(jìn)行性加重。尤在頭頸損傷和頸椎骨關(guān)節(jié)進(jìn)行性蛻變時(shí)可促使癥狀加快顯示出來。因畸形程度不一，臨床表現(xiàn)癥狀常不相同。
1．后組顱神經(jīng)癥狀 系腦干移位引起的牽拉及/或蛛網(wǎng)膜粘連所致。表現(xiàn)為聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、吞咽困難等。
2．頸神經(jīng)根癥狀 系畸形骨質(zhì)和局部軟組織增厚壓迫和刺激所致。表現(xiàn)為枕項(xiàng)部疼痛、上肢麻木、肌萎縮、腱反射減低或消失等。
3．上頸髓及延髓癥狀 系局部病變壓迫延髓、上頸髓以及繼發(fā)性空洞形成所致。表現(xiàn)為四肢乏力或癱瘓、感覺障礙、錐體束征陽性、吞咽及呼吸困難等。
4．小腦癥狀 常見為眼球癥狀，小腦性共濟(jì)失調(diào)較輕。
5．顱內(nèi)壓增高癥狀 顱內(nèi)壓增高征象出現(xiàn)提示病情危重，須預(yù)防枕骨大孔疝的發(fā)生。
三、診斷與鑒別診斷 本病主要依賴枕大孔區(qū)X線攝片或MRI攝片上測(cè)量樞椎齒狀突的位置作為診斷依據(jù)。測(cè)量的方法常用的有三種：1.腭—枕線（圖23-7①），又稱Chamberlain線。在顱骨側(cè)位片上，從硬腭后緣至枕骨大孔后上緣的連線。正常情況下樞椎齒狀突應(yīng)低于此線，如超出此線3 mm則為顱底陷入。2.基底線（圖23-7②），又稱McGregor線。在顱骨側(cè)位片上，從硬腭后緣至枕骨最低點(diǎn)的連線。如樞椎齒狀突超出此線7 mm則為顱底陷入。3.二腹肌線（圖23-7③），又稱Fischgold線。在顱骨正位片上，兩側(cè)二腹肌溝之間的連線（在乳突根部?jī)?nèi)側(cè)），由齒狀突尖至此線的距離正常為10mm，小于此數(shù)為顱底陷入。另一方法可作兩側(cè)乳突尖之間的連線，齒狀突高出此線1～2mm則為顱底陷入。
頭頸CT三維重建有助于了解枕骨大孔區(qū)骨性畸形，MRI可顯示腦干和頸髓形態(tài)、受壓情況、合并下疝畸形、空洞及腦積水等，更有助于與腫瘤作鑒別診斷。
顱底陷入癥應(yīng)與顱底壓跡（basilar impression）和扁平顱底（platybasia）相鑒別。顱底壓跡指后天獲得性顱底凹陷，如甲狀旁腺功能亢進(jìn)、佝僂病、骨軟化癥、Paget氏病等引起顱底軟化所致。扁平顱底僅為顱骨發(fā)育畸形，除影像學(xué)檢查不正常外，一般不引起癥狀，也無需任何處理。
（四）治療
1． 手術(shù)適應(yīng)征：（1）有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征；（2）病情進(jìn)行性發(fā)展。
2． 手術(shù)目的：（1）后路窩（主要是枕大孔區(qū)）和上頸椎椎管減壓，解除神經(jīng)組織受壓和腦脊液通路受阻；（2）祛除壓迫神經(jīng)組織的異常骨質(zhì)如齒狀突；（3）穩(wěn)定顱頸關(guān)節(jié)。
3． 手術(shù)方法：可酌情選用經(jīng)枕下入路減壓術(shù)、經(jīng)口腔入路或經(jīng)枕髁入路切除齒狀突，后一種入路可同時(shí)植骨，穩(wěn)定顱頸關(guān)節(jié)。
4． 注意事項(xiàng)：（1）由于病人常有顱頸關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，易出現(xiàn)呼吸抑制現(xiàn)象，在搬動(dòng)、麻醉插管時(shí)，應(yīng)避免頸部過屈或過伸。（2）枕大孔減壓時(shí)，易磨除骨質(zhì)或從后顱向下小心咬除顱骨，切忌從枕大孔處向上咬除顱骨。（3）植骨后，術(shù)后應(yīng)顱骨牽引3～4周，改石膏或支架固定數(shù)月。
一般預(yù)后良好，病情嚴(yán)重者或已發(fā)生神經(jīng)退行性變者，術(shù)后多可緩解癥狀，防止病情發(fā)展。
第四節(jié) 狹顱癥
狹顱癥（craniostenosis）又稱顱縫早閉（craniosynostosis），系因顱縫過早閉合引起頭顱畸形、顱內(nèi)壓增高、大腦發(fā)育障礙和眼部癥狀等。多為先天性、常染色體隱性遺傳疾病，多見男孩，可能與胚胎發(fā)育時(shí)中胚葉某種發(fā)育缺陷有關(guān)，也可能與骨縫膜性組織中有異常的骨化中心有關(guān)。
一、病理 正常新生兒的顱縫，僅額縫在出生時(shí)或稍晚閉合，其他顱縫在1歲后逐漸融合，形成鋸齒狀，相互扣鎖，12歲或以后顱縫才緊閉。X平片顯示顱縫在中年以后才消失。顱縫早閉者，閉合處有骨質(zhì)隆起，形成骨嵴，鋸齒狀縫痕完全消失。正常嬰幼兒頭顱是沿顱縫呈垂直方向不斷生長新骨而逐漸擴(kuò)大。如顱縫過早閉合，則顱骨在其他方向代償?shù)厣�長，導(dǎo)致頭部畸形。同時(shí)因顱腔生長速度不能適應(yīng)兒童期腦的發(fā)育和生長，可引起顱內(nèi)壓增高，顱骨變薄和腦組織與顱神經(jīng)受壓。本癥可伴其他部位的先天性畸形，如胼指（趾）、腭裂、唇裂、脊柱裂、外生殖器異常等。
二、臨床表現(xiàn)
1．頭顱畸形 由于受累的顱縫早閉，未受累的顱縫仍按規(guī)律發(fā)育，結(jié)果形成下列常見頭顱畸形（圖23-8）：
（1）尖頭畸形（oxycephaly）：又稱塔頭畸形。由于所有顱縫均早閉合，特別是冠狀縫、矢狀縫都受累，頭顱的增長僅能向上方發(fā)展，形成尖塔狀頭。
（2）短頭畸形（brachycephaly）：系雙側(cè)冠狀縫、人字縫過早閉合，顱骨前后徑生長受限，只能向兩側(cè)作垂直于矢狀縫生長，形成短頭。頭型高而寬，前額和鼻根寬廣，眼眶受壓變淺。
（3）舟狀頭畸形（scaphocephaly）：又稱長頭畸形，系矢狀縫過早閉合，顱骨橫徑生長受限，只能作垂直于冠狀縫的生長，使頭顱前后徑增大，形成長頭，前額和枕部凸出。
（4）斜頭畸形（plagiocephaly）：系一側(cè)冠狀縫過早閉合，對(duì)側(cè)則按正常生長，甚至代償性擴(kuò)大，產(chǎn)生不對(duì)稱頭顱形態(tài)——斜頭畸形。
（5）三角頭畸形（trigonocephaly）：系額縫在胎兒期過早閉合，前額狹窄，頭顱自上觀呈三角形態(tài)。
2．眼部畸形 由于眼眶發(fā)育受影響，變淺和變窄，引起突眼和向外側(cè)移位，成為分離性斜眼。由于合并顱內(nèi)壓增高可引起視乳頭水腫、視神經(jīng)萎縮和視力減退，甚至失明。
3．腦發(fā)育不全和顱內(nèi)壓增高 由于顱腔狹小，限制腦正常發(fā)育，引起病兒智力低下、精神反應(yīng)異常、癲癇和其他神經(jīng)癥狀。顱內(nèi)壓增高在嬰幼兒表現(xiàn)躁動(dòng)不安、嘔吐，僅在年齡較大者能申述頭痛。眼底常有視乳頭水腫。
4．合并其他畸形 除上述的合并畸形外，狹顱癥與這些合并畸形可組合成下列常見綜合征：
（1）Crouzou綜合征：尖頭畸形合并面顱畸形，后者為鼻根扁平，鼻彎曲如喙，眼睛大而闊，上顎短小，下顎前突，常有家族史，常染色體顯性遺傳。
（2）Apert綜合征：尖頭畸形合并對(duì)稱性雙側(cè)胼指(趾)畸形，常伴智力障礙。
（三）診斷 典型臨床表現(xiàn)，加上頭CT和/或MRI，診斷常無困難。須與小頭畸形（腦發(fā)育不全）和腦積水鑒別。前者不伴顱內(nèi)壓增高征象，有明顯智能障礙，后者則頭大，無顱縫閉合引起骨嵴隆起。
（四）治療 以外科手術(shù)為主，目的在于擴(kuò)大顱腔、緩解顱內(nèi)壓增高，使受壓腦和神經(jīng)組織得到正常生長和發(fā)育。只要病兒全身情況允許，應(yīng)早期（出生后1～3月）手術(shù)治療。按顱縫閉合情況作顱縫再造術(shù)或顱骨切除術(shù)。
（五）預(yù)后 一般認(rèn)為1歲以前手術(shù)者，智力恢復(fù)良好，≥2歲手術(shù)，效果差。尖頭畸形伴顱內(nèi)壓增高者在出生后1周內(nèi)手術(shù)比以后手術(shù)預(yù)后好。各型狹顱癥中，以矢狀縫早閉（長頭畸形）手術(shù)效果最好。