第一節 先天性腦積水
先天性腦積水（congenital hydrocephalus）又稱嬰幼兒腦積水，系指出生時就存在腦脊液在顱內增多，引起腦室和/或蛛網膜下腔異常擴大為特征的病理狀態，其發生率為3～5‰。
一、分類 腦積水不是一種病，它是由多種病因引起的一種病理結果。根據腦脊液循環通路分類，腦積水分為交通性腦積水與阻塞性腦積水。交通性腦積水病變在蛛網膜下腔或腦脊液產生過剩，腦室系統普遍擴大，且與蛛網膜下腔之間仍保持通暢。阻塞性腦積水病變位于腦室系統內或附近，導致腦室系統某一通道上發生狹窄或阻塞，出現梗阻部位以上腦室系統擴大。
二、病因
1． 交通性腦積水 以產生腦脊液分泌過多和/或吸收障礙為主的病變。腦脊液吸收功能障礙常繼發于腦膜炎、蛛網膜下腔出血或外傷。先天性腦池發育不全，雙側橫竇或乙狀竇閉塞、狹窄，或顱內先天性腫瘤等引起腦脊液中蛋白含量升高亦可導致腦脊液吸收障礙。此外，少見的脈絡叢分泌腦脊液異常過多而引起腦積水。
2． 阻塞性腦積水 常見有室間孔閉塞、導水管狹窄或閉鎖（圖23-1）、小腦扁桃體下疝畸形（Arnold-Chiari畸形）、第四腦室正中孔和側孔發育不良（Dandy-Walker畸形，圖23-2）、先天性蛛網膜囊中、腫瘤（如顱咽管瘤、畸胎瘤、髓母細胞瘤等）和血管病變（如動靜脈畸形、動脈瘤、大腦大靜脈瘤樣擴張）。約7% 的男性腦積水病例可能有家族遺傳性，為X染色體連鎖的隱性遺傳，其特征為大腦導水管狹窄和重度智能發育遲緩。
三、病理生理 腦脊液總量為130～150 ml，正常人體每日分泌約500 ml，因此，腦脊液每天要循環3～4次。約2/3腦脊液由脈絡叢產生，其余來源于室管膜和腦實質內的毛細血管。產生的腦脊液從側腦室經三腦室、中腦導水管、四腦室、從四腦室正中孔和側孔到達蛛網膜下腔，最后由上矢狀竇兩旁的蛛網膜顆粒吸收而進入上矢狀竇的靜脈血中。任何引起腦脊液分泌過多、循環通路受阻、或吸收障礙的病變均引起腦積水�；颊吣X室系統明顯擴大，前角和下角擴大尤為明顯。在嬰幼兒表現為頭顱增大、顱縫和顱囟不閉且增寬；腦實質則變薄、腦回平坦、腦溝變淺。顯微鏡下可見神經細胞退行性變，白質脫髓鞘變和膠質細胞增生。
四、臨床表現
1． 進行性頭圍增大，超過正常范圍（圖23-3），致使前額前突、頭皮變薄、靜脈怒張。
2． 前囟和后囟增寬、隆起且張力增高，顱縫裂開。
3． 顱骨叩診成破罐聲（Macewen 征），雙眼下視（sunset 征），可伴眼顫。
4． 早期或病情輕時除上述表現伴生長發育遲緩，少有神經系統異常。晚期或病情重時則出現生長發育嚴重障礙、智力差、視力減退、癲癇、肢體癱瘓、意識障礙而逐漸衰竭死亡。
五、診斷與鑒別診斷 根據病史和典型臨床表現，本病診斷并不困難。但在診斷時要注意尋找原發病因�？筛鶕�病情和具體條件選用下列檢查方法：定期測量頭圍（圖23-4）、頭顱透光試驗、頭顱X線平片、前囟穿刺、放射性核素腦掃描、頭CT和MRI等，其中以CT和MRI最可靠，使本病診斷和鑒別診斷的主要方法。透光試驗方法簡單，先天性腦積水的腦實質厚度小于1cm者，表現全頭顱透光，硬腦膜下積液為病灶透光，硬膜下血腫則不透光。放射性核素腦掃描可了解腦脊液循環和吸收功能。
本病主要與下列疾病鑒別：硬腦膜下積液或血腫或積膿、佝僂病、腦穿通畸形和大腦發育不全等。
六、治療 主要采用外科手術治療，藥物為輔助治療。藥物治療主要采用脫水劑、利尿劑（速尿）或抑制腦脊液分泌的藥物（醋氮酰胺）。外科手術的方法很多，可選擇應用。
1．去除病因的手術：恢復腦脊液循環，是對阻塞性腦積水最理想的治療方法。如切除阻塞腦脊液流通的腫瘤、囊腫等。
2．腦脊液循環通路重建術：如中腦導水管成形術或擴張術、第四腦室正中孔切開術、枕大孔先天性畸形者作后顱窩及上頸椎錐板減壓術。
3．腦脊液分流術：將腦脊液循環通路改道，使腦脊液利于吸收。可分顱內腦脊液分流術（如側腦室—小腦延髓池分流術即Torkildson術、第三腦室造瘺術等，主要用于腦室系統阻塞而大腦表面蛛網膜顆粒吸收正常的腦積水）和顱外腦脊液分流術（如腦室—腹腔分流術、腦室—心房分流術等）。
4．減少腦脊液分泌的手術：如切除或電凝腦室內脈絡膜叢。
5．合并畸形的治療：伴有和腦室不相通的蛛網膜囊腫時，可同時作囊腫開窗術、囊腫與腹腔分流術。如為Dandy-Walker綜合征時，需分別作腦室—腹腔及Dandy-Walker囊腫與腹腔分流術。
近年來，由于微創神經外科的發展，上述手術有采用神經內鏡的趨勢。
七、預后 未治的先天性腦積水雖然有20%可停止發展，腦脊液的分泌和吸收趨于平衡，稱為靜止性腦積水（arrested hydrocephalus）,但是約半數病兒在一年半內死亡。腦積水病人的神經功能與腦積水的嚴重程度成正比，未經治療的先天性腦積水僅15%病兒智商接近正常。如大腦皮質厚度小于1cm，即使腦積水得到控制，也會有神經功能障礙和智能低下。雖然手術治療可提高腦積水患者的生存率，但也僅有1/3病兒術后智商得到改善。因此，要掌握腦積水手術治療的適應癥和時機。對經手術治療腦積水得到控制者或靜止性腦積水，要經常隨訪，以求在腦組織遭到嚴重損害前及時發現分流管不通暢或腦積水加重情況，以便給予相應的處理。
另外，中樞神經系統和其他臟器有無并存畸形也與腦積水的預后有關。