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內科主治醫師輔導:尼曼-皮克病

時間:2010-08-24 15:04來源:內科主治醫師考試 作者:lengke 點擊:
  

  A型和B型是家族性溶酶體沉積病,特征是(神經)鞘磷脂酶功能缺乏引起(神經)鞘磷脂(神經酰胺氯磷酸)在網狀內皮細胞沉積。C型為非家族性溶酶體貯積病,引起外源性膽固醇在細胞間的傳遞發生障礙,以非酯化膽固醇的溶酶體積聚為特征。

  A型和B型(也稱鞘磷脂沉積癥)以常染色體隱性遺傳為特征,多出現在猶太人家庭中,A型的特征是肝,脾腫大,生長障礙,快速的進行性的神經元變性,這常導致2~3歲前的死亡。A型病人(神經)鞘磷脂的活性常低于5%.B型比A型有更多的臨床表型。臨床上常有黃色瘤,皮膚色素沉著,肝脾腫大及淋巴結病。常存在血細胞減少。很多病人常無或有很輕的神經系統受累而能夠存活到成人期。嚴重的B型病人,進行性的肺部浸潤為最主要的并發癥。

  C型為常染色體隱性遺傳,發生于整個家族中,臨床表現包括肝,脾腫大,進行性的共濟失調,癲癇發作,(肌)張力障礙,有時會出現致命的新生兒肝臟疾患,常在兒童期的晚期出現癥狀,10~20歲死亡。成年人有時出現精神病和癡呆。

  診斷和治療

  B型病人常在兒童期因肝脾腫大而得到診斷,A型和B型可以通過組織活檢測定(神經)鞘磷脂酶的活性而確診,標本活檢和組織培養可以證明(神經)鞘磷脂的缺陷。血脂常正常。對A型和B型病人可以通過羊膜或絨毛膜穿刺進行產前診斷。C型診斷需要檢測細胞的膽固醇酯化和在成纖維細胞培養中暴露于LDL的菲里平膽固醇染色特征。三型的治療除支持治療外無特殊治療。

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