腎小管性酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是由于近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或遠端腎小管排泌氫離子功能缺陷所致的臨床綜合征。根據腎小管受損部位及其病理生理基礎分為4 型：Ⅰ型為遠端腎小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，DRTA）又稱經典型腎小管酸中毒。Ⅱ型為近端腎小管酸中毒（prowimal renal tubular acidosis，PRTA）。Ⅲ型為Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又稱混合型，Ⅳ型腎小管酸中毒是由于先天性或獲得性醛固酮分泌不足或腎小管對醛固酮反應不敏感所引起的代謝性中毒和高血鉀癥。每型探尋 其病因又可分為原發性或繼發性腎小管酸中毒。

　　【診斷】

　　診斷腎小管酸中毒首先要仔細詢問病史和認真準確的體格檢查。凡遇小兒有生長發育落后、厭食、惡心、乏力；多尿煩渴及尿比重低或脫水酸中毒原因不明者應考慮本癥，臨床表現為頑固性佝僂病的患兒，或年長兒出現佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結石癥者，應進一步測定血生化和尿pH，當證實有酸中毒及堿性尿時基本可以確定診斷。為確定臨床分型和尋找病因可采取以下診斷步驟：①測定尿銨；目的在于排除近端腎小管酸中毒和非腎性高氯性酸中毒。如尿銨<50mmol/d，應考慮遠病腎小管酸中毒。②測定血鉀：若為高血鉀癥可診斷Ⅳ型RTA.若血鉀低或正常應測定尿pH并進一步作碳酸氫鈉試驗、中性磷酸鹽試驗及硫酸鈉試驗加以鑒別。