法洛四聯癥（tetralogy of fallot）是聯合的先天性心臟血管畸形，包括肺動脈口狹窄、心室間隔缺損、主動脈右位（騎跨于缺損的心室間隔上）、右心室肥大等四種情況，其中主要是心室間隔缺損和肺動脈口狹窄。本病是最常見的發紺型先天性心臟血管病。只有心室間隔缺損、肺動脈口狹窄和右心室肥大而無主動脈騎跨的病人，被稱為非典型的法洛四聯癥。

　　本病的心室間隔缺損位于右心室間隔的膜部。肺動脈口狹窄可能為瓣膜、右心室漏斗部或肺動脈型，而以右心室漏斗型居多。主動脈根部右移，騎跨在有缺損的心室間隔之上，故與左、右心室直接相連。有20%～25%的病人，主動脈弓和降主動脈位于右側。右室壁顯著肥厚。肺動脈口狹窄嚴重而致閉塞時，則形成假性動脈干永存。本病合并有卵圓孔未閉或心房間隔缺損時稱為法樂五聯癥，其臨床表現與法樂四聯癥相仿。本病還可合并右位心、雙側上腔靜脈、動脈導管未閉、部分性肺靜脈畸形引流、房室共道永存、三尖瓣關閉不全等。

　　由于肺動脈口狹窄造成血流入肺的障礙，右心室排出的血液大部分經由心室間隔缺損進入騎跨的主動脈，肺部血流減少，而動靜脈血在主動脈處混合被送達身體各部，造成動脈血氧飽和度顯著降低，出現發紺并繼發紅細胞增多癥。肺動脈口狹窄程度輕的病人，在心室水平可有雙向性的分流。右心室壓力增高，其收縮壓與左心室和主動脈的收縮壓相等，右心房壓亦增高，肺動脈壓則降低。