通過典型體征，X一線和心電圖，多可作出診斷，超聲心動圖有助于判斷病變類型和程度。也需注意和其它有舒張中晚期隆隆性雜音的疾病鑒別。

　　一、功能性二尖瓣狹窄 由于①通過二尖瓣口的血流量及流速增加，見于有較大量左致右分流的先天性心臟病，如動脈導管未閉，室間隔缺損等。②由于主動脈瓣舒張返流血液沖擊二尖瓣葉，可在心尖部聽到舒張期雜音，稱Austin-Flint雜音。功能性二尖瓣狹窄雜音較輕，無細震顫也無第一心音亢進及開瓣音。用亞硝酸異戊酯后雜音減輕或消失。

　　二、左心房粘液瘤 為良性腫瘤，常有蒂附著于房間隔，當心室收縮時瘤體在左心房，心室舒張時瘤體移至二尖瓣附近，可部分阻塞二尖瓣口引起類似二尖瓣狹窄的表現，但其癥狀與體征，如雜音變化、呼吸困難、眩暈，呈間歇性，與體征改變有關。超聲心動圖可發現左心房內有云霧樣光團。心血管造影顯示左心房充盈缺損。另外粘液瘤可引起發熱，血沉快，貧血等，需注意與風濕熱鑒別，超聲心動圖和心血管造影有助于鑒別。

　　三、先天性二尖瓣狹窄 較少見，二尖瓣呈降落傘樣畸形，亦可位于腱索及乳頭肌平面多在幼兒期出現，常早期死亡。