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血液病學內科主治醫師輔導 Ⅲ型高脂蛋白血癥

時間:2010-10-30 11:02來源:內科主治醫師考試 作者:lengke 點擊:
  

  (廣泛β-疾病;血β-脂蛋白異常)

  一種較少見的家族性疾患,以β-遷移VLDL在血漿中積聚為特征,VLDL在甘油三酯和TC中豐富,此疾患可引起結節性皮疹,特定的黃色瘤,明顯的早發性動脈粥樣硬化傾向至嚴重的動脈粥樣硬化。

  Ⅲ型高脂蛋白血癥幾乎總是伴有載脂蛋白E(apoE)異常及VLDL的轉化缺陷以及不易從血漿中清除。盡管此型高脂蛋白血癥為家族性的,但也可見于蛋白異常血癥和甲狀腺功能低下的病人。

  病狀,體征和診斷

  這一疾患在男性中通常發生于成年的早期,女性晚10~15年,血管疾病表現為跛行或肘及膝的結節黃色瘤可能為首要體征。

  血漿可能模糊至重度混濁,常有一層可見的乳糜微粒層,TC和甘油三酯常同等度升高,糖耐量試驗輕度異常,有高尿酸血癥存在,此異常的精確診斷可用apoE的臨床表型或基因表型得到,稱為apoE2 /E2 診斷法。超聲離心法和電泳法可用來診斷膽固醇過多,β-遷移VLDL.

  預后和治療

  有早期嚴重CAD傾向和周圍動脈疾患。經治療,高脂血癥可降至近正常水平,周圍血管疾患可減輕。

  體重減至理想水平,限制食物中的膽固醇飽和脂肪和碳水化合物足以使TC和甘油三酯降低,使黃色瘤減輕或消除。對以上措施反應不佳的病人,增加煙酸2~3g/d口服,吉非貝爾1.2g/d口服,氯貝特2g/d口服,或HMG-CoA還原酶抑制劑是最有效和最常用的降低血脂至正常水平的方法。

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