神經管缺陷的產前診斷

　　神經管缺陷（NTD）是指胎兒期神經管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經系統畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國NTD的發生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國出生缺陷順位中占第一位，國家已列為重點研究課題。

　　1.孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP>同期正常孕婦水平2個標準差者，即再次復查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測定。

　　2.孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測定羊水中AFP含量，如超過正常值3～5個標準差以上，NTD的診斷即可成立。通過AFP測定，約90%的NTD可以得到確診。

　　3.羊水乙酰膽鹼脂酶（AChE）測定 AchE在神經組織中產生，NTD時可滲透進入羊水中，致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補羊水AFP測定的不足。

　　4.B超檢查 孕中期進行，無腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環；②胎頭部為“瘤結”狀物代替；③“瘤結”上可見眼眶鼻骨；④“瘤結”后方可見腦膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水過多。

　　5.X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應用。但現較少采用。